niptest™ eKaryo

il cariotipo digitale


niptesteKaryo è  un test prenatale non invasivo per lo screening delle aneuploidie più comuni, relative ai cromosomi 13, 18, 21, delle aneuploidie relative ai cromosomi sessuali XY, delle delezioni e duplicazioni (CNVs), delle anomalie strutturali di tutti i cromosomi e per la determinazione del sesso fetale, mediante analisi NGS del DNA fetale libero isolato da un campione di sangue materno.

Con niptest™ eKaryo, il DNA fetale viene isolato dal sangue materno, analizzato con sequenziamento massivo parallelo di nuova generazione  (sequenziamento NGS-MPS) con piattaforma Ion Torrent ed i dati ottenuti vengono interpretati
mediante un algoritmo proprietario.

 niptest™ eKaryo è sicuro sia per la madre che per il feto, richiede un semplice prelievo di sangue materno ed è
certificato CE-IVD.

niptest™ eKaryo  consente di determinare il rischio di presenza o assenza per le 3 aneuploidie più frequenti (13, 18, 21), per le aneuploidie dei cromosomi sessuali XY, per le delezioni e duplicazioni (CNVs) e per le anomalie strutturali
di tutti i cromosomi: 

● trisomia 21 (sindrome di Down)
la trisomia più frequente alla nascita, associata a disabilità mentali gravi o moderate, può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.

● trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
associata a un elevato rischio di aborto, i bambini affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni ed avere un’aspettativa di vita ridotta

● trisomia 13 (Sindrome di Patau)
associata a un elevato rischio di aborto, i bambini affetti dalla Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti e altre patologie, ed è rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita

aneuploidie dei cromosomi sessuali
interessano complessivamente circa 1 neonato su 500, possono causare difficoltà di linguaggio, motorie e di apprendimento e complicazioni associate a infertilità, ma la diagnosi precoce può aiutare il bambino a ricevere, fin dall’infanzia, i servizi utili a raggiungere il massimo del proprio potenziale

●  delezioni e duplicazioni (CNVs) superiori a 7 Mb
anomalie cromosomiche in cui i frammenti di DNA sono
mancanti o in eccesso, associate ad un ampio spettro di anomalie, quali il ritardo cognitivo e dello sviluppo

anomalie strutturali
includono la mancanza o la delezione di una porzione di cromosoma

niptest™ eKaryo  eccede quanto previsto dalle linee guida ministeriali con costi particolarmente accessibili.

niptest™ eKaryo  può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gestazione.

Per gravidanze gemellari si consiglia il prelievo dalla dodicesima settimana.

niptest eKaryo può essere eseguito da donne di qualsiasi età e categoria di rischio, nel caso di gravidanze:

singole

bigemine

spontanee o medicalmente assistite

I tempi di refertazione del test niptest™ eKaryo  sono di 5 giorni lavorativi dal ricevimento del campione.

scopri anche la altre versioni di niptest eKaryo: 

eKaryo standard

  890,00 €
  • trisomie cromosomi 13,18,21
  • aneuploidie dei cromosomi sessuali
  • delezioni e duplicazioni (CNVs > 7 Mb)
  • anomalie strutturali di tutti i cromosomi
  • determinazione del sesso fetale

eKaryo plus

  1.390,00 €
  • trisomie cromosomi 13,18,21
  • aneuploidie dei cromosomi sessuali
  • delezioni e duplicazioni (CNVs > 7 Mb)
  • anomalie strutturali di tutti i cromosomi
  • pannello 100 patologie monogeniche
  • determinazione del   sesso fetale

perchè scegliere niptest eKaryo?
niptest eKaryo è...

1

affidabile

specificità del 99,90% per le trisomie
sensibilità > 99,9% per le trisomie 

2

accurato

calcolo della frazione fetale (FF) secondo le linee
guida ministeriali

3

completo

 il più alto livello di informazione ottenibile in
gravidanza mediante screening prenatale non invasivo

4

rapido

risultati disponibili in 5-7 giorni lavorativi dal
ricevimento del campione

niptest eKaryo: i dati
dimostrano l'affidabilità assoluta

Mobirise

come funziona

1

ordina ora

ordina ora il niptest più adeguato alle tue esigenze

2

kit

ricevi a domicilio il kit per il prelievo di un campione di sangue venoso

3

prelievo

su appuntamento, un infermiere provvede al prelievo a domicilio

4

campione

prenota il ritiro a domicilio del campione

5

laboratorio

il DNA fetale viene estratto ed il test eseguito

6

report

il risultato del tuo esame è disponibile online 

7

consulenza

se lo desideri, puoi ricevere la consulenza di un genetista o di un ginecologo 

8

servizi aggiuntivi

ripetizione gratuita dell'esame in caso di esito inadeguato

maternity  Vanadis  

niptest™ è un servizio di

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