la diagnostica prenatale non invasiva più accurata, più sicura, più affidabile


con niptest™, ovunque in Italia, la diagnostica prenatale non invasiva per la ricerca delle anomalie cromosomiche mediante analisi del DNA fetale circolante
nel sangue materno

ed inoltre, con preclatest™, la valutazione del rischio di sviluppare la preeclampsia


niptest™ è la piattaforma di digital healthcare che rende disponibile una serie completa di test di diagnosi prenatale non invasiva, tutti basati sull'analisi del DNA fetale libero contenuto nel sangue materno, eseguibili in tutta Italia a partire da un semplice campione di sangue materno raccolto a domicilio.  

I test disponibili consentono di diagnosticare tutte le più frequenti  aneuploidie a carico dei cromosomi 13, 18, 21, dei cromosomi sessuali (X e Y), le delezioni e duplicazioni,  le aneuploidie e le anomalie a carico di tutti i cromosomi

Se desiderato, è anche possibile conoscere il sesso del feto.

La versione più completa del test consente di ottenere un vero e proprio cariotipo digitale

I test niptest™ si basano sull’analisi del DNA fetale che circola nel sangue materno e sono assolutamente innocui e sicuri sia per la mamma che per il feto.

Scegliere i test prenatali di niptest™ vuol dire quindi eliminare qualsiasi rischio di aborto associato alla diagnosi prenatale. 

perchè fare un test prenatale?

Ogni anno, circa l'1% dei neonati nasce affetto da una cromosomopatia, causa di disabilità fisica o di ritardo mentale.

Nel 70% dei casi, l'anomalia è rappresentata dalla sindrome di Down (trisomia 21), in assoluto la più frequente, dalla sindrome di Edwards (trisomia 18) o dalla sindrome di Patau (trisomia 13); in un restante 10% dei casi dalla sindrome di Turner (monosomia X), mentre le altre cromosomopatie sono meno frequenti.

Sebbene il rischio aumenti con l'età materna, non è possibile escludere il rischio di cromosomopatia in donne più giovani senza aver effettuato una adeguata valutazione.

Fino a qualche anno fa, veniva proposto alle gestanti un test prenatale non invasivo basato su un esame ecografico ed uno screening biochimico (bi test o tri test) che, seppur utile, determinava una percentuale rilevante di falsi positivi e falsi negativi, fino al 15%. Inoltre, erano richieste in un numero rilevante di casi procedure invasive come l’amniocentesi o la villocentesi, non prive di rischi per la madre ed il feto.

Da qualche anno, grazie all'introduzione dei test prenatali non invasivi basati sulla ricerca del DNA fetale nel sangue materno (NIPT), tutto questo non è più necessario.

Tutti i test resi disponibili da niptest™ si basano sull’analisi del DNA fetale che circola nel sangue materno. 
Durante la gestazione, infatti, una porzione di materiale genetico fetale, costituito da corti frammenti di DNA, passa nel circolo sanguigno materno.

La concentrazione del DNA fetale aumenta nelle prime settimane di gestazione e si riduce subito dopo il parto. La sua presenza è rilevabile dalla 5ª settimana di gestazione ma è consigliabile eseguire i test a partire dalla 10ª settimana, quando è più probabile che la quantità di DNA fetale sia sufficiente per essere isolata e analizzata con estrema sensibilità e specificità.

Mobirise

per chi sono indicati
i test prenatali non invasivi?

I test prenatali non invasivi sono rivolti a tutte le donne con gravidanza singola o gemellare, ottenuta naturalmente o grazie a tecniche di fecondazione assistita, sia omologa che eterologa, a partire dalla 10ª settimana di gestazione

utili in caso di:

● gravidanze a basso rischio (età materna inferiore ai 35 anni), in cui non è raccomandata la diagnostica invasiva;

● gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)

particolarmente raccomandati in caso di:

● età materna >35 anni;

● risultati positivi o borderline dello screening prenatale o presenza di anormalità ecografiche;

● precedenti gravidanze con feti affetti da aneuploidie;

● anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche.

quali anomalie è possibile diagnosticare?

In base al test scelto ed alla versione, è possible diagnosticare:

● trisomia 21 (Sindrome di Down)
● trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
● trisomia 13 (Sindrome di Patau)
● monosomia X (Sindrome di Turner)
● XXX (Trisomia X)
● XXY (Sindrome di Klinefelter)
● XYY (Sindrome di Jacobs)
● delezioni e duplicazioni (CNVs > 7 Mb)
● anomalie strutturali di tutti i cromosomi
● 100 patologie monogeniche

Inoltre, se desiderato, è possibile determinare il sesso del feto nelle gravidanze singole.  

Nelle gravidanze gemellari è individuabile la presenza del cromosoma maschile (Y), senza poter determinare se questo è associato ad uno o ad entrambi i feti.
Nel caso di gravidanze gemellari  non è possibile rilevare le aneuploidie legate ai cromosomi sessuali.

perchè scegliere i test NIPT?

I test di diagnostica prenatale non invasiva (NIPT) sono estremamente più affidabili rispetto allo screening biochimico ed ecografico del primo trimestre, raggiungendo un'accuratezza superiore al 99,9% con un numero bassissimo di esiti inadeguati.  

a100%

accuratezza > 99,9%

esiti inadeguati < 1%

ed inoltre...

rapido e sicuro

risultati in soli 5-7 giorni lavorativi dal ricevimento del campione

sicuro per la madre e per il feto, basta un prelievo di sangue venoso materno, nessun rischio di aborto  

Mobirise

qualità garantita

test con marchio CE- IVD

conformi a quanto previsto dalle linee guida del Ministero della Salute e dalle organizzazioni scientifiche internazionali

e ancora...

laboratori italiani

tutti i test sono eseguiti solo ed esclusivamente in laboratori italiani autorizzati e certificati, e refertati da un genetista medico italiano

Mobirise

servizio completo

disponibile
consulenza pre e post test 

ripetizione gratuita di niptest™ in caso di esito inadeguato


come funziona

1

ordina ora

ordina ora il niptest più adeguato alle tue esigenze

2

kit

ricevi a domicilio il kit per il prelievo di un campione di sangue venoso

3

prelievo

su appuntamento, un infermiere provvede al prelievo a domicilio

4

campione

prenota il ritiro a domicilio del campione

5

laboratorio

il DNA fetale viene estratto ed il test eseguito

6

report

il risultato del tuo esame è disponibile online 

7

consulenza

se lo desideri, puoi ricevere la consulenza di un genetista o di un ginecologo 

8

servizi aggiuntivi

ripetizione gratuita dell'esame in caso di esito inadeguato

chi siamo

niptest™ è un servizio sviluppato a partire dal 2015 ed ora offerto da innovabiohealth S.r.l., start up innovativa italiana dedicata al mondo della digital health, appartenente al gruppo
nico innovagroup S.r.l. 

innovabiohealth sviluppa e rende disponibili soluzioni innovative di digital health applicate alla diagnosi, alla terapia, alla nutrizione, al wellness ed alla comunicazione in ambito medico scientifico, mediante la creazione e la gestione di piattaforme digitali che connettono pazienti, medici e strutture sanitarie.

niptest™ è un servizio erogato in partnership con laboratori italiani leader nella diagnostica prenatale, accreditati e certificati grazie agli elevatissimi standard di qualità raggiunti, e che dispongono di  team di genetisti e scienziati di grande esperienza e professionalità.

Maternity       eKaryo      preclatest   


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