diagnosi prenatale

la diagnosi delle
anomalie cromosomiche


il vecchio approccio...


Per determinare, prima della nascita, il rischio di patologie cromosomiche, sino a qualche anno fa erano disponibili solo approcci imprecisi o rischiosi.

● screening del primo trimestre (bi-test)

Condotto associando l'esecuzione di una ecografia al dosaggio di alcuni marcatori nel sangue materno.

Fornisce solo un risultato statistico indiretto basato su valutazioni a priori del rischio, sull’elaborazione di dati ecografici e sul dosaggio nel sangue materno di due ormoni, la frazione libera della gonadotropina corionica e la proteina A plasmatica associata alla gravidanza (PAP-A).

Tale test non indica quindi la presenza o l’assenza di una anomalia cromosomica ma solo  il rischio “normale” o “aumentato”
che il feto possa esserne affetto.

Lo screening del I trimestre ha una percentuale di falsi positivi che può raggiungere il 5% e di falsi negativi fino al 15%.

Questo significa che una donna il cui feto ha un problema cromosomico potrebbe ricevere erroneamente un risultato negativo o di basso rischio, e una donna con un feto normale potrebbe ricevere un risultato positivo o di alto rischio.

● amniocentesi e villocentesi

In questo caso il prelievo di cellule fetali permette l’esame diretto dei cromosomi (esame del cariotipo fetale).

La villocentesi è un prelievo, eseguito sotto controllo ecografico e tramite l’utilizzo di un ago sottilissimo introdotto nell’addome materno, di una certa quantità di villi coriali che possiedono lo stesso patrimonio genetico dell’embrione.

E’ generalmente eseguita tra la decima e la tredicesima settimana di gestazione.

Per l’amniocentesi è previsto lo stesso tipo di prelievo utilizzato durante la villocentesi ma, in questo caso, ad essere prelevato è il liquido amniotico che contiene le cellule fetali.

E’ eseguita non prima della sedicesima settimana di gestazione.

La letteratura recente dimostra come il rischio di aborto, in seguito ad amniocentesi eseguita in centri di alto riferimento, sia pari all’1 %, 
mentre le villocentesi eseguite per via transamniotica (placenta posteriore) hanno un rischio abortivo del 2,9% e quelle che non richiedono tale passaggio mostrano un rischio abortivo pari al 2%.

Trattandosi di esami invasivi e associati in alcuni casi a complicanze, incluso l’aborto, il loro utilizzo è ristretto
ai soli casi considerati a rischio elevato.

tutto questo è superato!

Con niptest™ è possibile indagare la presenza di anomalie cromosomiche  attraverso un test semplice, non invasivo ed affidabile che elimina qualsiasi rischio di aborto associato alla diagnosi prenatale e minimizza i falsi positivi ed i falsi negativi.

Le più importanti società scientifiche, infatti, raccomandano di informare le gestanti sui test prenatali non invasivi come niptest™, e di utilizzarli nello screening primario.

niptest™ è il miglior approccio alla diagnosi prenatale


niptest™, amniocentesi e villocentesi
a confronto

niptest

● effettuato già dalla 10ª settimana
di gestazione

● nessuno rischio di aborto

amniocentesi

● effettuata dalla 16ª alla 18ª settimana
di gestazione

● rischio di aborto fino a 1%

villocentesi

● effettuata dalla 11ª alla 12ª settimana
di gestazione

● rischio di aborto fino a 2%

niptest™, bi-test e tri-test
a confronto

niptest

● analisi diretta del DNA fetale circolante nel sangue materno

● risultato 'positivo' o 'negativo'

● falsi positivi < 0,1 %

● falsi negativi 0,08 %

bi-test/ tri-test

● valutazione indiretta, solo statistica, del rischio con ecografia e/o biochimica

● risultato come percentuale di rischio

● falsi positivi fino al 5%

● falsi negativi fino al 15%

niptest™: più accurato, più sicuro, più affidabile

● i risultati di niptest™ sono chiari, 'positivo' o 'negativo', e non sono espressi come punteggio di alto o basso rischio

● i tempi di refertazione di niptest™ sono estremamente brevi,
solo cinque-sette giorni

● per l'esecuzione di niptest™ è richiesto solo un campione di sangue materno

niptest™ dispone del marchio CE - IVD, è eseguito in
laboratori italiani di genetica medica

niptest™ è eseguibile anche in caso di gravidanza ottenuta tramite fecondazione assistita omologa o eterologa

maternity  Vanadis  

niptest™ è un servizio di

innovabiohealth S.r.l.
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