Ogni anno, circa l'1% dei neonati nasce affetto da una cromosomopatia, causa di disabilità fisica o di ritardo mentale.
Nel 70% dei casi, l'anomalia è rappresentata dalla sindrome di Down (trisomia 21), in assoluto la più frequente, dalla sindrome di Edwards (trisomia 18) o dalla sindrome di Patau (trisomia 13); in un restante 10% dei casi dalla sindrome di Turner (monosomia X), mentre le altre cromosomopatie sono meno frequenti.
Sebbene il rischio aumenti con l'età materna, non è possibile escludere il rischio di cromosomopatia in donne più giovani senza aver effettuato una adeguata valutazione di diagnostica prenatale.
I test prenatali non invasivi sono rivolti a tuttele donne con gravidanza singola o gemellare, ottenuta naturalmente o grazie a tecniche di fecondazione assistita, sia omologa che eterologa, a partire dalla 10ª settimana di gestazione
utili in caso di:
● gravidanze a basso rischio (età materna inferiore ai 35 anni), in cui non è raccomandata la diagnostica invasiva;
● gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
particolarmente raccomandati in caso di:
● età materna >35 anni;
● risultati positivi o borderline dello screening prenatale o presenza di anormalità ecografiche;
● precedenti gravidanze con feti affetti da aneuploidie;
● anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche.
quali anomalie è possibile diagnosticare?
In base al test scelto, è possible diagnosticare:
✓ trisomia 21 (Sindrome di Down)
✓ trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
✓ trisomia 13 (Sindrome di Patau)
✓ trisomie cromosomi 9, 16, 22
✓ monosomia X (Sindrome di Turner)
✓ XXX (Trisomia X)
✓ XXY (Sindrome di Klinefelter)
✓ XYY (Sindrome di Jacobs)
✓ aneuploidie di tutti i cromosomi
✓ 84 microdelezioni e microduplicazioni
Inoltre, se desiderato, nelle gravidanze singole è possibile determinare il sesso fetale.
Nelle gravidanze gemellari è individuabile la presenza del cromosoma maschile (Y), senza poter determinare se questo è associato ad uno o ad entrambi i feti.
Nel caso di gravidanze gemellari non è possibile rilevare le aneuploidie legate ai cromosomi sessuali.
Le informazioni contenute nel sito e nei siti correlati sono volte a migliorare, e non a sostituire, il rapporto medico paziente. Nessuna delle informazioni riportate ha lo scopo di aiutare nella diagnosi di patologie e/o di indicare possibili terapie.
le cromosomopatie
Le anomalie cromosomiche (cromosomopatie) possono essere di diverso tipo.
In particolare, si distinguono le aneuploidie e le delezioni e duplicazioni.
aneuploidie
Le aneuploidie sono alterazioni nel numero dei cromosomi.
Si parla di monosomia quando è presente una sola copia di un cromosoma, anziché due come accade normalmente.
Si parla, invece, di trisomia, quando il cromosoma è presente in triplice copia.
Le aneuploidie più frequenti sono le seguenti:
✓trisomia 21
E' dovuta alla presenza anomala di una terza copia del cromosoma 21, ed è la trisomia più frequente alla nascita, con un tasso di prevalenza stimato, in Italia, di 10,3 casi ogni 10.000 nati.
E’ la causa della sindrome di Down, che si manifesta con disabilità intellettiva e può anche essere associata a problemi a livello dell’apparato digerente e a difetti cardiaci congeniti.
La sindrome di Down determina in genere un ritardo nella crescita fisica e un ritardo nella capacità cognitiva.
Indipendentemente dall’etnia dei genitori, la probabilità di avere un bambino affetto da questa sindrome aumenta con l’avanzare dell’età materna.
✓trisomia 18
E' dovuta alla presenza di una terza copia del cromosoma 18, ed è la trisomia compatibile con la vita più frequente
dopo la sindrome di Down.
E' associata ad un alto tasso di aborti spontanei, mentre nei bambini nati vivi è la causa della sindrome di Edwards, che si verifica in circa
1 caso ogni 5.000 nascite, interessando nell'80%
dei casi il sesso femminile.
Comporta la presenza di condizioni mediche di diverso tipo, quali anomalie cardiache, malformazioni renali ed altri problemi agli organi interni. Determina inoltre una durata della vita molto breve.
✓ trisomia 13
E' dovuta alla presenza di una terza copia del cromosoma 13.
Si associa anch’essa ad un alto tasso di aborti spontanei, mentre nei bambini affetti nati vivi è la causa della sindrome di Patau, che si verifica in 1 caso ogni 16.000 nascite, colpendo per lo più le femmine.
I bambini affetti presentano solitamente difetti cardiaci congeniti ed altre condizioni patologiche come labioschisi e palatoschisi, polidattilia (dita delle mani e dei piedi in sovrannumero), ritardo psicomotorio, encefalopatia e raramente sopravvivono
oltre il primo anno di vita.
Esistono poi aneuploidie dei cromosomi sessuali (X e Y), le più frequenti sono:
✓ sindrome di Turner (monosomia del cromosoma X)
✓ sindrome della tripla X (XXX)
✓ sindrome di Klinefelter (XXY)
✓ sindrome di Jacobs (XYY)
Ognuna di queste sindromi è associata variabilmente ad alterazioni o ritardi di sviluppo nonché a differenti condizioni patologiche.
delezioni e duplicazioni
Le delezioni e duplicazioni sono invece alterazioni nella struttura dei cromosomi.
Sono anche definite copy number variations (CNVs) e consistono nell'assenza (delezione) o nella presenza ripetuta (duplicazione) di un tratto di cromosoma.
In particolare, quelle superiori a 7 Mb possono causare diverse malformazioni fetali associate a ritardo dello sviluppo cognitivo.