niptest™

NIFTY plus

niptest™ NIFTY plus è  un test prenatale non invasivo per lo screening delle aneuploidie più comuni, relative ai cromosomi 13, 18, 21, delle trisomie meno comuni relative ai cromosomi 9, 16, 22, delle aneuploidie relative ai cromosomi sessuali XY, di 84 microdelezioni e microduplicazioni , delle aneuploidie di tutti gli altri cromosomi e per la determinazione del sesso fetale, mediante analisi NGS di BGI del DNA fetale libero isolato da un campione di sangue materno.

Con niptest™ NIFTY plus, il DNA fetale viene isolato dal sangue materno, analizzato con sequenziamento massivo parallelo di nuova generazione  (sequenziamento NGS-MPS) con piattaforma BGI ed i dati ottenuti vengono interpretati
mediante un algoritmo proprietario.

 niptest™ NIFTY plus è sicuro sia per la madre che per il feto, richiede un semplice prelievo di sangue materno ed è
certificato CE-IVD.

niptest™ NIFTY plus  consente di determinare il rischio di presenza o assenza per le 3 aneuploidie più frequenti (13, 18, 21), delle trisomie meno comuni relative ai cromosomi 9, 16, 22, delle aneuploidie relative ai cromosomi sessuali XY, di 84 microdelezioni e microduplicazioni e delle aneuploidie di tutti gli altri cromosomi: 

● trisomia 21 (sindrome di Down)

la trisomia più frequente alla nascita, associata a disabilità mentali gravi o moderate, può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.

● trisomia 18 (Sindrome di Edwards)

associata a un elevato rischio di aborto, i bambini affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni ed avere un’aspettativa di vita ridotta

● trisomia 13 (Sindrome di Patau)

associata a un elevato rischio di aborto, i bambini affetti dalla Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti e altre patologie, ed è rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita

● aneuploidie dei cromosomi sessuali

interessano complessivamente circa 1 neonato su 500, possono causare difficoltà di linguaggio, motorie e di apprendimento e complicazioni associate a infertilità, ma la diagnosi precoce può aiutare il bambino a ricevere, fin dall’infanzia, i servizi utili a raggiungere il massimo del proprio potenziale

●  84 delezioni e duplicazioni (CNVs) superiori a 7 Mb

anomalie cromosomiche in cui i frammenti di DNA sono

mancanti o in eccesso, associate ad un ampio spettro di anomalie, quali il ritardo cognitivo e dello sviluppo

niptest™ NIFTY plus eccede quanto previsto dalle linee guida ministeriali con costi particolarmente accessibili.

niptest™ NIFTY plus può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gestazione.

Per gravidanze gemellari si consiglia il prelievo dalla dodicesima settimana.

niptest™ NIFTY plus può essere eseguito da donne di qualsiasi età e categoria di rischio, nel caso di gravidanze:

● singole

● bigemine

● spontanee o medicalmente assistite

I tempi di refertazione del test niptest™ NIFTY plus sono di 7 giorni lavorativi dal ricevimento del campione.