niptest™

NIFTY standard

niptest™ NIFTY è  un test prenatale non invasivo per lo screening delle aneuploidie più comuni, relative ai cromosomi 13, 18, 21, delle aneuploidie relative ai cromosomi sessuali XY, e per la determinazione del sesso fetale, mediante analisi NGS di BGI del DNA fetale libero isolato da un campione di sangue materno.

Con niptest™ NIFTY, il DNA fetale viene isolato dal sangue materno, analizzato con sequenziamento massivo parallelo di nuova generazione  (sequenziamento NGS-MPS) con piattaforma BGI ed i dati ottenuti vengono interpretati mediante
un algoritmo proprietario.

 niptest™ NIFTY è sicuro sia per la madre che per il feto, richiede un semplice prelievo di sangue materno ed è
certificato CE-IVD.

niptest™ NIFTY  consente di determinare il rischio di presenza o assenza per le 3 aneuploidie più frequenti (13, 18, 21) e per le aneuploidie dei cromosomi sessuali XY: 

● trisomia 21 (sindrome di Down)

la trisomia più frequente alla nascita, associata a disabilità mentali gravi o moderate, può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.

● trisomia 18 (Sindrome di Edwards)

associata a un elevato rischio di aborto, i bambini affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni ed avere un’aspettativa di vita ridotta

● trisomia 13 (Sindrome di Patau)

associata a un elevato rischio di aborto, i bambini affetti dalla Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti e altre patologie, ed è rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita

● aneuploidie dei cromosomi sessuali

interessano complessivamente circa 1 neonato su 500, possono causare difficoltà di linguaggio, motorie e di apprendimento e complicazioni associate a infertilità, ma la diagnosi precoce può aiutare il bambino a ricevere, fin dall’infanzia, i servizi utili a raggiungere il massimo del proprio potenziale

niptest™ NIFTY  eccede quanto previsto dalle linee guida ministeriali con costi particolarmente accessibili.

niptest™ NIFTY  può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gestazione.

Per gravidanze gemellari si consiglia il prelievo dalla dodicesima settimana.

niptest™ NIFTY può essere eseguito da donne di qualsiasi età e categoria di rischio, nel caso di gravidanze:

● singole

● bigemine

● spontanee o medicalmente assistite

I tempi di refertazione del test niptest™ NIFTY  sono di 5 giorni lavorativi dal ricevimento del campione.